Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej

GENEALOGIA GENETYCZNA

       Każdy, kto interesuje się swoim własnym rodowodem z zadowoleniem przyjmie wiadomość, że dziś nie ma już absolutnie żadnych przeszkód, by poznać swoje pochodzenie metodami genetyki molekularnej.

       W ciągu ostatnich kilku lat w naszym Zakładzie w ramach różnych projektów naukowych przebadaliśmy ponad 5 tysięcy osób pochodzenia europejskiego i azjatyckiego. Sądzimy jednak, że nowe technologie nie są przeznaczone wyłącznie dla naukowców. Przeciwnie, w tej chwili nadszedł czas, aby skorzystać z możliwości zbadania swojego własnego DNA nie dla celów naukowych, lecz hobbystycznych…

Wielka wędrówka
       Około 60 tysięcy lat temu grupa 500-2000 odważnych kobiet opuściła Afrykę i rozpoczęła kolonizację Eurazji. Jaką drogą podążali nasi przodkowie? Najprawdopodobniej ze wschodniej Afryki skierowali się ku południowej części Półwyspu Arabskiego a następnie wzdłuż tropikalnych wybrzeży Oceanu Indyjskiego do Azji południowo-wschodniej. Szlak migracji wybrzeżem liczył około 12 tysięcy kilometrów, można zatem wnioskować, że szybkość rozprzestrzeniania się tych najwcześniejszych populacji naszego gatunku wynosiła od 0.7 do 4 kilometrów w ciągu roku. Pewna grupa pierwszych kolonizatorów zboczyła jednak z zarysowanego powyżej „szlaku południowego” w kierunku północnozachodnim, po czym została zatrzymana przez niekorzystne warunki klimatyczne by wreszcie ostatecznie około 45 – 50 tysięcy lat temu wkroczyć na Bliski Wschód a stamtąd do Europy. Na starym kontynencie przez pewien czas żyła „po sąsiedzku” z neandertalczykami, aż do momentu, kiedy ci ostatni wyginęli około 29 tysięcy lat temu… Z tej grupy wywodzimy się my, Europejczycy. W jaki sposób odtworzono czas i szlaki tych najwcześniejszych migracji naszych przodków? Między innymi dzięki zbadaniu DNA przedstawicieli wielu istniejących współcześnie grup etnicznych. Jak to możliwe? W DNA zakodowana jest nie tylko nasza przyszłość – talenty, zdolności, predyspozycje do chorób, lecz również przeszłość – cała historia ekspansji naszego gatunku, odzwierciedlenie naszych kontaktów z innymi ludami, dość szczegółowy zapis wędrówek a pośrednio nawet ślad okoliczności klimatycznych czy geologicznych, jakie towarzyszyły naszym przodkom podczas zasiedlania różnych rejonów świata.

Kluczowe cząsteczki
       Badając problem pochodzenia ludzi współczesnych, posługujemy się m.in. dwoma bardzo wygodnymi narzędziami – zmiennością mitochondrialnego DNA (mtDNA) i chromosomu Y. MtDNA dziedziczymy od matki, chromosom Y – od ojca. Podczas przekazywania z pokolenia na pokolenie, w DNA mitochondrialnym i chromosomie Y gromadzą się niewielkie zmiany, zwane mutacjami. Zgodnie z koncepcją tzw. zegara molekularnego, liczba tych zmian w istniejącym obecnie DNA jest odzwierciedleniem czasu, jaki dzieli nas od wspólnego przodka. Badania genetyczne doprowadziły do wniosku, że kobieta, od której wywodzą się wszystkie współczesne cząsteczki mtDNA na naszej planecie – tzw. „mitochondrialna Ewa” – żyła w Afryce około 150 tysięcy lat temu. Tzw. „igrekowy Adam”, który dał początek chromosomom Y wszystkich żyjących obecnie mężczyzn był młodszy – dzieli nas od niego tylko 59 tysięcy lat. Nie ma w tym niczego dziwnego – tak jak nasi rodzice niekoniecznie muszą być rówieśnikami, tak samo nasi ostatni przodkowie w linii męskiej i żeńskiej mogą nieco różnić się wiekiem…

Następczynie Ewy...
       Znamy dziś dosyć dokładnie potomstwo wspomnianych „Adama i Ewy”, które zasiedliło różne kontynenty. Już w 1996 roku włoski genetyk Antonio Torroni opisując zróżnicowanie genetyczne w Europie przedstawił klasyfikację mtDNA dzieląc je na tzw. haplogrupy, czyli zbiory cząsteczek pochodzących od wspólnego przodka w linii żeńskiej. Torroni nadał haplogrupom nazwy literowe, na przykład H, T, J, K. Nieco później prof. Bryan Sykes z Uniwersytetu w Oksfordzie ożywił nieco tę klasyfikację nadając imiona kobietom – założycielkom poszczególnych haplogrup. A ponieważ 95 procent dzisiejszych rdzennych Europejczyków należy do tej czy innej z siedmiu opisanych wcześniej haplogrup, Sykes ukuł popularne sformułowanie „siedem córek Ewy”. Imię każdej z nich zaczyna się od litery wyznaczającej haplogrupę mtDNA: H jak Helena, V – jak Velda, T – jak Tara, K – jak Katarzyna, J – jak Jasmina, U – jak Urszula i X – jak Xenia. Brzmiący nieco technicznie termin „haplogrupa” możemy zastąpić pojęciem „klan”, oznaczającym po prostu potomstwo kolejnych córek Ewy. Niektóre klany są bardzo liczne, inne są mniej rozpowszechnione. Najwięcej, bo około 45% Polaków to potomkowie Heleny, która przyszła na świat 25 - 30 tysięcy lat temu na Środkowym Wschodzie. Podczas szczytu ostatniego zlodowacenia, w bardzo niesprzyjającym klimacie, kiedy lodowiec sięgał od Skandynawii na południe, aż do dzisiejszego Berlina i Warszawy, niektóre z dzieci Heleny schroniły się na obszarze tzw. refugiów lodowcowych – m.in. na terenie refugium franko-kantabryjskiego, gdzieś na granicy dzisiejszej Hiszpanii i Francji. Gdy ociepliło się po ustąpieniu lodowca, ok. 15 tysięcy lat temu potomstwo Heleny zajmujące się łowiectwem i zbieractwem masowo rozprzestrzeniło się w centralnej i północnej Europie stanowiąc dziś najliczniejszy klan spośród wszystkich córek Ewy. Helena miała przynajmniej 21 córek (mówiąc technicznie, są to tzw. podgrupy w obrębie haplogrupy H), te z kolei wydały mniej lub bardziej liczne potomstwo zamieszkujące dziś na Bliskim Wschodzie, Kaukazie i w Europie. Stosując metody genetyczne o największej możliwej rozdzielczości, takie jak badanie całego mitochondrialnego DNA możemy precyzyjnie przyporządkować badaną osobę nie tylko do większego klanu, ale do najmniejszego pod-klanu mitochondrialnego. Tym samym jesteśmy w stanie odtworzyć ewolucyjną historię danej osoby, z dokładnością zależną od przyjętego zakresu badań - od badań fragmentów mtDNA, pozwalających na określenie przynależności haplogrupowej, aż do proponowanych w naszym Zakładzie badań całego genomu, umożliwiających ustalenie przynależności do najmniejszej podhaplogrupy. Warto uświadomić sobie, że niektóre małe podhaplogrupy są „markerami” pochodzenia etnicznego – np. podklan K1a1b1a, założony przez jedną z dalszych potomkiń mitochondrialnej Katarzyny, występuje dziś niemalże wyłącznie wśród aszkenazyjskich Żydów.

...i następcy Adama
       Podobnie rzecz się ma z synami Adama – tych również można zaliczyć do ściśle zdefiniowanych klanów i pod-klanów. Przykładowo, jednym z dalszych potomków „igrekowego Adama” był Rusłan. Takie imię zostało nadane przez amerykańskiego antropologa Stephena Oppenheimera założycielowi haplogrupy R chromosomu Y. Rusłan urodził się w północno - zachodniej Azji około 30 - 35 tysięcy lat temu. Jeden z wnuków Rusłana, założyciel linii ojcowskiej R1a (może ktoś z Czytelników nada mu imię?) pojawił się po raz pierwszy wśród ludów tzw. „kultury kurhanów”, koczowniczych szczepów epoki brązu, zamieszkujących tereny Azji i docierających do Europy wschodniej. Charakterystyczną cechą tej kultury były pochówki w postaci kurhanów, od których wzięła są nazwę. W Polsce najczęściej występującą gałęzią klanu R1a jest linia ojcowska R1a1 (założona przez prawnuka Rusłana), która określana jest jako linia ojcowska Słowian, gdyż prawdopodobnie pojawiła się po raz pierwszy na terenie dzisiejszej Ukrainy i jest częsta u wielu ludów Słowiańszczyzny. Rozprzestrzenienie się podklanu R1a1 jest zatem związane z ekspansją Słowian na tereny, które zajmują obecnie.

Haplotyp – sekwencja mtDNA lub chromosomu Y charakteryzująca się ściśle zdefiniowanymi mutacjami punktowymi (polimorfizmami).

Haplogrupa – grupa obejmująca haplotypy wywodzące się od wspólnego przodka

Zegar molekularny – hipoteza zakładająca stałe tempo mutacji w mtDNA, co pozwala wnioskować o czasie, jaki mógł upłynąć od momentu oddzielenia się dwóch lub więcej linii mtDNA od wspólnego przodka